@MASTERSTHESIS{ 2020:25651904,
 	title = {Identificação de SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) de suscetibilidade ao câncer em uma população miscigenada longeva do Nordeste Brasileiro},
 	year = {2020},
 	url = "http://tede.bc.uepb.edu.br/jspui/handle/tede/4180",
 	abstract = "O câncer é a principal causa de morbidade e mortalidade no mundo, sendo considerado 
 um fator limitante para a expectativa de vida. Com o envelhecimento, observa-se maior 
 incidência de câncer ocasionada por alterações fisiológicas e genéticas relacionadas com 
 a idade. Os polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs), alterações genéticas mais 
 comuns no genoma humano, podem contribuir para a suscetibilidade ao câncer, atuando 
 como biomarcadores. O objetivo do trabalho foi investigar na população miscigenada de 
 longevos de Brejo dos Santos, variantes genéticas de suscetibilidade ao câncer e realizar 
 um estudo de ancestralidade. Foram selecionados 73 idosos saudáveis com ≥80 anos, 
 residentes no município de Brejo dos Santos - PB. Realizou-se a genotipagem dos idosos 
 utilizando a plataforma de SNP array Axiom® Genome-Wide LAT 1 Array Plate. Foi 
 utilizado o Genotyping ConsoleTM software (Version 4.2; Affymetrix Inc.) para análise 
 dos genótipos e controle de qualidade, aplicando os filtros: SNP call rate >97%; Hardy Weinberg test (HWE) com p-valor > 0,05, e os genes BRCA1, BRCA2, TP53, AURKA, 
 CCND1, CDKN1A, ATM, ERCC5, XRCC1, MC1R, VEGF, MMP7, ERCC1, ERCC2, 
 RB1, HNF1B, NCOA3, MLH1, MITF e CDH1. Foram identificadas 90 variantes genéticas 
 de suscetibilidade ao câncer,sendo que 47,25% das variantes apresentaram ancestralidade
 européia, 49,45% ancestralidade europeu/africano e 3,29% das variantes ancestralidade
 europeu/nativo-americano. Foram observadas diferenças na frequência alélica entre 
 populações de regiões geográficas diferentes como Paraíba e São Paulo e em populações 
 mundiais. Dos 48 haplótipos identificados na população, 23 apresentaram apenas alelos 
 de risco para o câncer, cinco apresentaram alelos que aumentam e diminuem o risco e 
 cinco apresentaram apenas alelos protetores para o câncer. As maiores frequências 
 observadas na população foram de haplótipos europeus e haplótipos europeu/africano 
 com 45,83% cada. Haplótipos de origem africana tiveram uma frequência de 4,16%, e 
 haplótipos europeu/nativo-americano e europeu/africano/nativo-americano tiveram uma 
 frequência de 2,08% cada. Neste trabalho, buscou-se combinar a análise de haplótipos 
 em grupos miscigenados para explorar a arquitetura genética do câncer na população. Os 
 resultadosfornecem o primeiro relatório sobre polimorfismos genéticos comuns de câncer 
 em uma população consanguínea do nordeste brasileiro, que podem estabelecer um banco 
 de dados de base genética para orientar futuros estudos de associação.",
 	publisher = {Universidade Estadual da Paraíba},
 	scholl = {Programa de Pós-Graduação em Saúde Pública - PPGSP},
 	note = {Pró-Reitoria de Pós-Graduação e Pesquisa - PRPGP}
}